2017年12月10日，由我院婦產(chǎn)科實驗室主辦的《新生兒臍血和孕前染色體檢查研討會》在溫州香格里拉大酒店順利召開。本次研討會由姜文兵副院長致開幕辭，上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院黃荷鳳院士，浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院金帆教授，上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授做專題講座。我院生殖醫(yī)學中心沈曉露主任、甌越名醫(yī)產(chǎn)科張紅萍主任、生殖遺傳學專家鄭加永主任，溫州醫(yī)科大學健康與生命倫理研究中心研究員劉嬋娟教授、杭州市拱墅區(qū)計劃生育宣傳技術指導站蔡玉群站長、溫州市計劃生育指導站鄭天津站長列席。

在我國每年出生缺陷兒數(shù)量約90萬人，大約每30秒就會誕生一個缺陷兒，給無數(shù)家庭帶來了嚴重困擾，造成了整個社會的沉重負擔。為了更大程度的減少出生缺陷，提高我國人口素質(zhì)，我院婦產(chǎn)科實驗室與杭州艾迪康醫(yī)學檢驗中心共同舉辦了本次《染色體研討會》。會議議程主要由三部分組成，第一部分為院長致辭，第二部分為專家授課，第三部分為“高峰論壇”研討。

本次會議受到了本院領導的支持與重視，由姜文兵副院長致開幕辭，為本次會議送上了真摯祝福，對我院生殖健康預防出生缺陷的工作給予支持與肯定，并對近期開診的婁橋新院區(qū)做了簡單介紹。

由于黃院士臨時有重要的公務，無法親臨現(xiàn)場，但她為本次會議特別錄制了專題報告錄像，委派徐晨明主任為代表做了《新生兒相關遺傳檢測及干預》的專題報告。更加深入地闡述了出生缺陷三級預防對于提高人口質(zhì)量的深遠影響，充分肯定了新生兒臍帶血和孕前染色體檢測在出生缺陷防控中的重要作用，為今后出生缺陷防控工作指明方向。

金帆教授做了《出生缺陷遺傳學病因檢查與再生育指導》專題報告。從遺傳學的角度讓我們了解了遺傳疾病與再生育工作的干預措施。為日常的遺傳學病因診斷和再生育工作提供了清晰的思路和科學的建議。

徐晨明教授做的專題報告《基于CNVplex的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術》介紹了一種無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的新方向。有望彌補以往二代測序對微缺失/微重復檢測的困難，同時具有成本低廉，周期短的優(yōu)點，為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術的推廣和普及提供了技術上的創(chuàng)新。                            

在專家高峰論壇研討環(huán)節(jié)中金帆教授、徐晨明主任、劉嬋娟教授、蔡玉群站長、張紅萍主任、鄭加永主任，在資深媒體人郭麗維女士的主持下，就“染色體”檢測是否該在婚前、孕前實施普及的可行性，以及其涉及的倫理問題進行了激烈討論。專家們指出，孕前染色體檢查在出生缺陷防控中的作用是毋庸置疑的，婚前開展染色體檢查應當在倫理和充分知情的基礎上進行。新技術的應用應當在尊重人性的基礎上，有條件的推廣。討論反響熱烈，意義深刻。

最后，我院生殖遺傳學專家鄭加永主任詳細介紹和總結了我院婦產(chǎn)科實驗室近幾年在出生缺陷防控方面的工作內(nèi)容，并對本次研討會做最終總結。

本次會議受到了省內(nèi)各級醫(yī)療同仁的重視，與會人數(shù)超過100人，會議反響熱烈，具有一定的影響力。