2019年9月23日由我院、中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)以及溫州市計(jì)劃生育宣傳指導(dǎo)站共同舉辦“溫州市出生缺陷精準(zhǔn)防治學(xué)習(xí)班”在華僑飯店成功召開(kāi)。張紅萍副院長(zhǎng)、梁德生教授、金帆教授、蔡稔主任、鄭加永主任、李海波主任等10余名專家應(yīng)邀指導(dǎo)本次學(xué)習(xí)班。本次學(xué)習(xí)班吸引了來(lái)自全省各地同仁們共計(jì)400余人參加，場(chǎng)面熱烈。

    學(xué)習(xí)班在井然有序的環(huán)境中正式開(kāi)始，首先由我院鄭加永主任致辭，他對(duì)來(lái)到本次學(xué)習(xí)班的同仁表示歡迎，之后由張紅萍副院長(zhǎng)發(fā)表講話，希望各位學(xué)員能在此次培訓(xùn)中學(xué)有所獲、學(xué)以致用，共同推進(jìn)出生缺陷防治工作的發(fā)展，護(hù)佑?jì)D幼健康，助力健康中原。最后由溫州市衛(wèi)健委基婦處錢(qián)正可處長(zhǎng)發(fā)表講話，望本次學(xué)習(xí)班能為推動(dòng)我市出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略構(gòu)建，建立出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防體系，提高各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)預(yù)防控制出生缺陷的專業(yè)技術(shù)水平起到個(gè)重要的指導(dǎo)作用，同時(shí)預(yù)祝本次學(xué)習(xí)班取得圓滿成功。

    國(guó)家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任、湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任、中南大學(xué)二級(jí)教授梁德生教授，首先圍繞NGS在嚴(yán)重遺傳病無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用研究進(jìn)行授課，從嚴(yán)重遺傳病入手分析了產(chǎn)前篩查和診斷的流程和策略，傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)在面對(duì)嚴(yán)重遺傳病時(shí)存在的問(wèn)題，以及現(xiàn)階段產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)展。提出了NIPT的現(xiàn)狀：大部分染色體異常疾病被忽略，染色體微重復(fù)微缺失(MMS)的篩查需要更高精度。而由中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因合作發(fā)表在《Nature》期刊上的研究證實(shí)NIPT Plus可作為一線產(chǎn)前篩查方法。經(jīng)研究大數(shù)據(jù)顯示NIPT-Plus能夠提高具有臨床意義的胎兒染色體異常的檢出率。梁教授深刻的講課引得全場(chǎng)掌聲。

    柳州市婦幼保健院副院長(zhǎng)、醫(yī)學(xué)遺傳科主任蔡稔教授結(jié)合地區(qū)特點(diǎn)講述以“地中海貧血概述”為主題講課。地中海貧血是嚴(yán)重致殘、致死性遺傳性血液病。地中海貧血患兒的出生給國(guó)家、社會(huì)、家庭、個(gè)人造成沉重的負(fù)擔(dān)，而通過(guò)產(chǎn)前診斷阻止患兒出生，可降低地貧兒出生率。地貧遵循孟德?tīng)栠z傳定律，一般為上代垂直遺傳，極少數(shù)為自發(fā)突變，人體不同的發(fā)育階段；不同地貧基因攜帶者及患者可有不同的血紅蛋白表達(dá)類(lèi)型及含量值，結(jié)合其特點(diǎn)使得地貧的篩查方案更加明確，而日漸發(fā)展的分子診斷技術(shù)更是為地貧診斷舔磚加瓦。

浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員，浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)生殖醫(yī)學(xué)中心，生殖遺傳科主任金帆教授授課內(nèi)容為“全外顯子組測(cè)序報(bào)告解讀”。什么是外顯子組？什么是全外顯子組測(cè)序？為什么要做全外顯子組測(cè)序？金帆教授由淺入深，從理論基礎(chǔ)、技術(shù)基礎(chǔ)為我們抽絲剝繭幫助我們從源頭慢慢了解，結(jié)合病例分析講解全外顯子組測(cè)序在臨床的實(shí)際運(yùn)用，并提供了致病性變異的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，給予臨床報(bào)告解讀指導(dǎo)性作用。

    我院張紅萍副院長(zhǎng)帶來(lái)的內(nèi)容為：“子癇前期管理現(xiàn)狀及進(jìn)展”?，F(xiàn)如今，妊娠高血壓疾病是我國(guó)孕婦主要死亡原因之一。子癇不僅是對(duì)產(chǎn)婦有很大的危險(xiǎn)性。更有研究表明，母代發(fā)生妊娠期高血壓/子癇前期是子代成年期發(fā)生高血壓、CVD、代謝異常、神經(jīng)發(fā)育異常及子癇前期等的高危因素。而子癇前期首發(fā)臨床表現(xiàn)復(fù)雜、診斷及治療不及時(shí)是導(dǎo)致處理被動(dòng)的主要原因。根據(jù)國(guó)際指南的不斷更新，子癇的早發(fā)現(xiàn)和早預(yù)防機(jī)制不斷的優(yōu)化，張?jiān)洪L(zhǎng)根據(jù)其特點(diǎn)提出了早期預(yù)測(cè)、科學(xué)預(yù)防、合理控制的診療方案能夠有效減少或延緩子癇前期的發(fā)生和發(fā)展。對(duì)臨床子癇的研究進(jìn)展提供了很大幫助。

下午場(chǎng)由水旭娟主任講課的內(nèi)容為“胎兒染色體異常之超聲檢查”，超聲不能直接觀察到胎兒染色體異常，但通過(guò)對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常、各結(jié)構(gòu)的比例關(guān)系、外形輪廓的變化及某些特殊征象的細(xì)致、系統(tǒng)研究，使超聲在產(chǎn)前篩查染色體異常成為可能。水旭娟主任講解了胎兒超聲軟指標(biāo)不同部位異常與染色體異常的關(guān)系，并以具體的病例作為支撐，使得講課的內(nèi)容更加具有實(shí)用性，學(xué)員們更加容易理解，體現(xiàn)了超聲檢查在預(yù)防出生缺陷中的重要性。

    溫州市計(jì)劃生育宣傳（技術(shù)）指導(dǎo)站書(shū)記林穎站長(zhǎng)分享的主題為“出生缺陷預(yù)防與孕期營(yíng)養(yǎng)”。

    孕期是胎兒生命早期1000天的起始階段，孕期胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育、母體乳腺和子宮等器官的發(fā)育，以及為分娩后乳汁分泌進(jìn)行必要的營(yíng)養(yǎng)儲(chǔ)備，都需要充足的營(yíng)養(yǎng)。而孕期母體營(yíng)養(yǎng)狀況對(duì)胎兒的正常發(fā)育極為重要，是造成胎兒生長(zhǎng)停滯及出生缺陷的最常見(jiàn)原因。林穎站長(zhǎng)通過(guò)分析我國(guó)孕期營(yíng)養(yǎng)與出生缺陷現(xiàn)狀，強(qiáng)調(diào)了孕期營(yíng)養(yǎng)對(duì)出生缺陷預(yù)防的重要性，突出描述了葉酸對(duì)神經(jīng)管畸形等出生缺陷具有重要的預(yù)防作用。

    我院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室主任、生殖醫(yī)學(xué)中心實(shí)驗(yàn)室主任鄭加永帶來(lái)“產(chǎn)前篩查方案的選擇和產(chǎn)前診斷”的授課內(nèi)容深入剖析了產(chǎn)前診斷臨床的發(fā)展方案選擇，并且對(duì)比了現(xiàn)階段常規(guī)產(chǎn)篩方法的優(yōu)缺點(diǎn)，最后引入大量的臨床案例使講課內(nèi)容進(jìn)一步升華，切切實(shí)實(shí)讓學(xué)員們收獲了很多的干貨。

    寧波市婦女兒童醫(yī)院，出生缺陷綜合防治實(shí)驗(yàn)室主任李海波教授帶來(lái)了“NGS背景下的一級(jí)預(yù)防—擴(kuò)展性攜帶者篩查”。由我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀引題，指出出生缺陷的重要意義。由于基因的知識(shí)點(diǎn)比較專業(yè)，李海波教授運(yùn)用了大量的比喻以及有趣的例子使得大家對(duì)此產(chǎn)生濃厚的興趣，攜帶者篩查也就是我們通常講的染色體隱性遺傳的單基因病攜帶者的檢查，這些攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，若及時(shí)通過(guò)篩查找出就能有效的避免子代患病。李海波教授開(kāi)放式的生動(dòng)授課，極大的調(diào)動(dòng)了學(xué)員們的學(xué)習(xí)樂(lè)趣，40分鐘的時(shí)間過(guò)的極其輕松而又容易理解，臺(tái)下學(xué)員反響熱烈。

    我院耳鼻咽喉科鄭慧珍醫(yī)生講課的內(nèi)容為“新生兒聽(tīng)力障礙的防治”。先天性耳聾患者不能建立正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，可能導(dǎo)致語(yǔ)言和言語(yǔ)能力障礙，甚至聾啞，出現(xiàn)社會(huì)適應(yīng)能力低下、注意力缺陷和學(xué)習(xí)困難等心理行為問(wèn)題，最終對(duì)患兒自身、家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)。所以令新生兒實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，進(jìn)而獲得良好的聽(tīng)覺(jué)語(yǔ)言交流能力，最大限度地使兒童-家庭-社會(huì)收益。鄭慧珍醫(yī)生從引起聽(tīng)力問(wèn)題的高危因素，到聽(tīng)力篩查設(shè)備的功能作用機(jī)制講解、新生兒聽(tīng)力學(xué)診斷，最后提出了新生兒聽(tīng)力障礙干預(yù)的方法。系統(tǒng)性的幫助我們了解新生兒聽(tīng)力篩查防治的重要性

    2019年9月23日下午16時(shí)35分，由鄭加永主任致辭，本屆“溫州市出生缺陷精準(zhǔn)防治學(xué)習(xí)班”在學(xué)員們的熱烈掌聲中順利落幕。

婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室陳鍇新