NIPT

21,18,13號(hào)染色體

1300

NIPT-plus   1.0

14種微缺失微重復(fù)

2600

NIPT-plus   2.0

100種微缺失微重復(fù)

2860

T21，T18，T13

21

18

13

1/750，

1/3500～1/8000

1/25000

特殊面容、多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩、智力障礙；、

先天性心臟病，外表及多器官嚴(yán)重畸形，發(fā)育遲緩，40%存活至1個(gè)月；

95%以上會(huì)死于子宮內(nèi)。常合并先天性心臟病，活產(chǎn)壽命4-6個(gè)月

特納綜合征（45,X）

SC

1/2500女性新生兒

身材矮小，生殖器與第二性征發(fā)育不全，智力發(fā)育程度不一

克氏綜合征（47,XXY）

SC

1/500～1/1000男性

體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大，不育或性功能低下

超雄綜合征（47,XYY）

超雌綜合征（47,XXX）

SC

1/1000

通常軀體外形特征異常不顯著，大多數(shù)性發(fā)育正常，可孕育下一代?？赡艽嬖趯W(xué)習(xí)障礙、語言發(fā)育遲緩，，以及延遲的運(yùn)動(dòng)能力、肌張力低下等

其他常染色體、性染色體異常

較為罕見

多不能存活

22q11.2 deletion 綜合征 （含Digeorge綜合征）

22q

1/4000

心臟畸形，面部特征異常，發(fā)育語言遲緩，學(xué)習(xí)能力低下，免疫系統(tǒng)障礙，注意力缺陷多動(dòng)障礙

1p36 deletion 綜合征

1p

1/5000～1/10000

特殊面容、視聽障礙、心臟結(jié)構(gòu)異常、癲癇、肌張力低下、多發(fā)畸形。生長遲緩、嚴(yán)重語言發(fā)展遲緩、情緒不易控制，壽命多數(shù)正常

2q33.1 deletion 綜合征

2q

罕見

特殊面容、癲癇、關(guān)節(jié)韌帶松弛等癥狀。生長遲緩、嚴(yán)重語言發(fā)展遲緩、喂食困難、行為過動(dòng)、躁動(dòng)等癥狀

Cri-Du-Chat 綜合征

5p

1/20000～1/50000

嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫、特殊面容、肌張力低。生長遲緩、行為過度活躍、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等癥，少數(shù)可活至成年

Langer-Giedion 綜合征

8q

罕見

毛發(fā)稀疏、皮膚松弛、多發(fā)性骨疣、小頭、智力低下，壽命可至成年

Angelman 綜合征

15q

1/12000～1/20000

面孔似“快樂木偶”、 智力低下、肌張力低過度笑容、癲癇，壽命減少

Prader–Willi 綜合征

15q

1/10000～1/30000

智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖、手足小、身材矮小，壽命減少

染色體大片段缺失重復(fù)綜合征  

76種嚴(yán)重致畸致殘致愚的胎兒染色體疾病，覆蓋1號(hào)染色體到22號(hào)染色體p和q部分單體及三體綜合征