只是抱一下剛出生的女兒，沒想到她全身發(fā)青發(fā)紫。市民小鄭夫婦還沒來得及享受為人父母的開心，就陷入了無盡的憂傷之中：經(jīng)醫(yī)生檢查，女兒得的是“法洛四聯(lián)癥”，一種先天性心臟病，要盡早實(shí)施手術(shù)，而且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)高。

9月12日至18日是今年的出生缺陷預(yù)防宣傳周，記者昨從市婦幼保健所了解到，去年我市共出生12.3萬名新生兒，而在監(jiān)測的4.07萬名新生兒中，有938例是出生缺陷兒。也就是說，每1000個被監(jiān)測的嬰兒里面23個有缺陷。

一新生兒心臟有四種畸形并存

小鄭今年30多歲，市區(qū)人。今年9月初，女兒在市人民醫(yī)院出生。然而小鄭發(fā)現(xiàn)女兒得了“怪病”，只要稍微用力碰一下，女兒的皮膚就會慢慢發(fā)紫，看起來十分恐怖。市人民醫(yī)院新生兒科、婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室等多個科室專家會診后得出的結(jié)論：小鄭的女兒得了“法洛四聯(lián)癥”。

“法洛四聯(lián)癥”是一種先天性心臟畸形，由肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右室肥厚四種畸形并存。簡單地說，患有這種病癥的嬰兒被外力觸碰或是自身哭鬧，又或是用力排便時，都會出現(xiàn)身體發(fā)青發(fā)紫的癥狀，嚴(yán)重的會因缺氧引起昏厥，甚至?xí)d癇抽搐。

小鄭夫婦決定給孩子實(shí)施心臟手術(shù)，雖然手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)很高，但如果手術(shù)成功，女兒以后就不用受病痛折磨了。

先天性心臟病發(fā)生率連續(xù)5年居首

出生缺陷，也稱先天異?；蛳忍烊毕?SPAN lang=EN-US>,是指嬰兒在出生前,在母親的子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常,主要包括唇裂合并腭裂、外耳其他畸形、先天性心臟病、先天性腦積水等疾病。據(jù)原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，平均每30秒就有一名缺陷兒出生，每年新增出生缺陷病例約90萬例，屬于出生缺陷高發(fā)國家。

據(jù)市婦幼保健所的統(tǒng)計(jì)顯示，先天性心臟病、指（趾）畸形、消化道畸形是我市新生嬰兒中排名最靠前的三個出生缺陷疾病。市婦幼保健所婦保科副科長林飛飛說，其中，先天性心臟病成為近5年來新生兒出生缺陷發(fā)生率最高的疾病，占比為60%。而法洛四聯(lián)癥，在新生兒先天性心臟病中占10%。

醫(yī)生告訴你

準(zhǔn)媽媽要摒棄不好的生活習(xí)慣與寵物的密切接觸也要多注意

市人民醫(yī)院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室主任鄭加永

之所以先天性心臟病的發(fā)生率如此之高，有小部分原因是遺傳，即患兒的父母本身有先天性心臟病，或者有染色體疾病的孩子，也易引發(fā)先天性心臟病。

而小鄭夫妻兩人身體一直很健康，沒有關(guān)于心臟方面的病史，為什么女兒出生會有缺陷呢？這個原因有很多種，需要綜合考慮。比如孕期內(nèi)受射線影響（例如拍CT等），孕期內(nèi)感冒、病毒感染或者濫用藥物，還有養(yǎng)寵物等，都可能導(dǎo)致心臟畸形。孕婦孕期前16周尤其要注意，這個時期是胎兒發(fā)育的關(guān)鍵期，胎兒心臟還未發(fā)育成熟，很容易受到外界影響。

如今，準(zhǔn)媽媽的生活環(huán)境以及飲食習(xí)慣會以“量變到質(zhì)變”的形式影響到胎兒。大家常常提醒孕婦最好不要接觸電腦、手機(jī)，因?yàn)檩椛鋾绊懱海@些雖然沒有科學(xué)依據(jù)，但是仍然存在“量變到質(zhì)變”的可能，所以孕婦要摒棄一些不好的生活習(xí)慣。值得注意的是，很多準(zhǔn)媽媽喜歡養(yǎng)寵物，通過與寵物近距離接觸，可能感染弓形蟲等病毒，也會對寶寶的發(fā)育帶來影響。

預(yù)防出生缺陷，要把好三道關(guān)

一級預(yù)防措施：“孕前關(guān)”

1接種風(fēng)疹疫苗(可預(yù)防1/1000先天性風(fēng)疹綜合征)

2婚前醫(yī)學(xué)檢查

3食鹽加碘(可預(yù)防地方性克汀病)

4增補(bǔ)葉酸(可預(yù)防70%神經(jīng)管畸形、15%其他重大體表畸形、35%先心病)

5嚴(yán)格控制孕期用藥

6早期發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

7女工保健，避免孕期接觸有害物質(zhì)

8計(jì)劃生育指導(dǎo)，避免近親結(jié)婚和大齡生育(可預(yù)防單基因缺陷和染色體異常)

二級預(yù)防措施：“孕期關(guān)”

1加強(qiáng)孕產(chǎn)期系統(tǒng)保健管理，住院分娩，指導(dǎo)孕產(chǎn)婦營養(yǎng)

2產(chǎn)前B超篩查(體表和內(nèi)臟畸形，20周前可發(fā)現(xiàn)80%)

3產(chǎn)前甲胎蛋白生化篩查(開放神經(jīng)管畸形)

4產(chǎn)前篩查診斷染色體異常與神經(jīng)管畸形

三級預(yù)防措施：“產(chǎn)后關(guān)”

1系統(tǒng)新生兒體檢(髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、先天愚型)

2新生兒遺傳病篩查(苯丙酮尿癥、先天甲狀腺功能低下、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥)

3新生兒聽力篩查、診斷

轉(zhuǎn)載自《溫州都市報(bào)》