9月3日下午，中國科學(xué)院楊煥明院士受我院邀請?jiān)诳偵虝h廳進(jìn)行了一場題為《基因組學(xué)與21世紀(jì)醫(yī)學(xué)》的精彩演講。楊煥明院士作為生命科學(xué)領(lǐng)域特別是基因組學(xué)領(lǐng)域碩果累累的溫州籍院士專家，長期從事基因組學(xué)研究，積極推動(dòng)著基因組學(xué)在醫(yī)療事業(yè)中的應(yīng)用。

“2013年是喜事連連的一年，今年是溫州市人民醫(yī)院一百歲華誕、也是人類基因組計(jì)劃正式完成的10周年、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)60周年”、“如果說20世紀(jì)是物理學(xué)的世紀(jì)，那么21世紀(jì)則是生物學(xué)的世紀(jì)”、“生命是數(shù)據(jù)、生命是序列”在楊院士擲地有聲的講話中，展開了兩個(gè)多小時(shí)的精彩地講演。

首先，楊院士回顧了人類基因組計(jì)劃（HGP）的發(fā)展歷程及其帶來的深遠(yuǎn)影響，讓我們了解了人類如何解讀“生命的天書”，提出“生命是序列的、生命是數(shù)據(jù)的，DNA是揭開生命奧秘的鑰匙”等重要概念。由于新一代測序儀和計(jì)算機(jī)生物信息學(xué)等技術(shù)上的突破，目前華大基因研究院每天的個(gè)人基因組測序量可以達(dá)到100人，已經(jīng)完成了“人類基因組序列圖”和“人類基因組單體型圖”的“中國卷”，以及近50%的動(dòng)植物、微生物基因組測序研究工作，為中國乃至世界基因組學(xué)做出杰出的貢獻(xiàn)。隨著千人基因組計(jì)劃、萬種脊椎動(dòng)物基因組計(jì)劃、英國雙胞胎基因組計(jì)劃相繼啟動(dòng)，千人基因組計(jì)劃則包含來自全球27個(gè)族群的2500個(gè)人的全部基因組信息，基因測序?qū)⑦~向‘人人基因組’時(shí)代。

其次，在醫(yī)療應(yīng)用上，楊院士說：“基因測序是防治單基因病強(qiáng)有力的工具。”目前，華大基因已對1000多種單基因病進(jìn)行了測序。而癌癥和遺傳病的早期干預(yù)和治療也有望依賴個(gè)人基因測序工作的完成。“未來，癌癥治療由全面的個(gè)人遺傳信息分析開始。”大規(guī)模基因測序建立的大數(shù)據(jù)資源則能為各種疾病的關(guān)聯(lián)分析提供詳細(xì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，其中蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)和表觀遺傳學(xué)的深入研究“為解釋人類重大疾病發(fā)病機(jī)理、開展個(gè)性化預(yù)測、預(yù)防和治療打下基礎(chǔ)，為5P醫(yī)學(xué)模式提供強(qiáng)有力保障。”，5P醫(yī)學(xué)模式即為預(yù)防性（Preventive）、預(yù)測性（Predictive）、個(gè)體化（Personalized）、公眾參與性（participatory）和精密性（Precision）。此外，在母體血液中發(fā)現(xiàn)胎兒DNA和高通量測序技術(shù)的發(fā)展產(chǎn)生了非侵入性的產(chǎn)前測試方法（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）能早期發(fā)現(xiàn)患病風(fēng)險(xiǎn)，提早采取控制措施，有效控制遺傳病發(fā)生。單細(xì)胞測序技術(shù)使單細(xì)胞基因組生物學(xué)在癌癥、體細(xì)胞突變、細(xì)胞分化、發(fā)育、植入前診斷中發(fā)揮重要作用。

最后，楊院士說“分子技術(shù)、干細(xì)胞技術(shù)、3D打印技術(shù)、合成基因組學(xué)、克隆技術(shù)和生物樣本庫等最新技術(shù)將從分子、細(xì)胞、組織、器官、個(gè)體和生態(tài)水平影響人類的未來”。

楊院士精彩的演講為我院百年華誕系列學(xué)術(shù)講座增添了濃濃的一筆。為將最新的基因組學(xué)技術(shù)應(yīng)用到臨床實(shí)踐中，我院將與深圳華大基因研究院共建聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，為預(yù)防、預(yù)測和治療疾病發(fā)揮作用。婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室鄭加永